martes, 21 de octubre de 2008

De la anticipación a la fenocopia

Se conoce como "anticipación" al hecho de que determinadas enfermedades hereditarias aparezcan cada vez antes –y también con mayor gravedad- en las sucesivas generaciones de las familias afectadas. Así, si en el abuelo la enfermedad dio sus primeros síntomas a los digamos 35 años, en el nieto lo hará por ejemplo a los 16.
Cadena de DNA
Durante un tiempo se pensó que esto era falso, y simplemente producto de la vigilancia: si se esperaba –se temía- que el nieto hubiese heredado la enfermedad que ya padecieron el padre y el abuelo, los primeros síntomas se advertirían con más facilidad, y por tanto aparentemente antes.

Bebé con la forma más grave de distrofia miotónica, la neonatal

Sin embargo, hoy se sabe que la anticipación existe en verdad, porque se ha descubierto su curiosa base genética. La mutación que da lugar a estas enfermedades que se anticipan consiste en una repetición exagerada de tripletas de bases en el ADN de determinados genes; esta repetición de tripletas es inestable y cambia el número en la división celular, en general incrementándose; así si una persona “normal” tiene en determinado gen de su ADN 20 repeticiones, en sucesivas generaciones cambiará a 18 o a 25, pero quién tenga un número elevado de repeticiones, por ejemplo más de 50 –algunos individuos tienen hasta miles- padecerá la enfermedad, y al incrementarse el número de tripletas en sucesivas generaciones la enfermedad será cada vez más manifiesta, más grave y con comienzo más precoz.

Gen de la distrofia miotónica

Las enfermedades que tienen como base genética un número exagerado de repeticiones de tripletas son todas graves, se heredan de forma dominante –basta con tener el gen anormal procedente de uno solo de los progenitores para padecerlas- y todas implican una degeneración del sistema nervioso; ejemplos son la corea de Huntignton (espasmos musculares erráticos y deterioro mental), o la distrofia miótonica (degeneración de los músculos y retraso mental).


Cerebro de fallecido con enfermedad de Huntington

Se podría pensar que al ser la enfermedad cada vez más grave llegaría un momento en que los que la padecen no podrían ya ni reproducirse y así la enfermedad se auto-extinguiría, pero no ocurre así; de vez en cuando acaece lo contrario: el número de repeticiones de tripletas al pasar de una generación a otra no se incrementa, sino que se contrae, manteniendo de esta forma la enfermedad en lamentable equilibrio ecológico

Primates desnudos

Oi hablar por primera vez de la “anticipación” hace mucho tiempo, cuando leí “El mono desnudo” de Desmond Morris. Me llamó la atención que el autor atribuye “anticipación” a la homosexualidad masculina, de forma que, según el autor, un padre con cierta tendencia tendría un hijo más polarizado y un nieto homosexual estricto; ignoro si esto que contaba Morris sigue siendo hipótesis de trabajo –no encuentro en Google nada relacionado con ello-, ni si tras esa presunta anticipación de la homosexualidad podría subyacer el mecanismo de las tripletas. De paso, me acuerdo de lo mucho que –incomprensiblemente para mí- molesta a algunos homosexuales militantes que se busquen bases biológicas a su orientación sexual, como si fuesen todos de letras y pensasen que la homosexualidad no está en el cerebro, sino en la mente, que fuese no una determinación biológica, sino una opción libre, como si las opciones libres estuviesen al alcance del ser humano. No quiero con esto, obviamente, decir que considere la homosexualidad una enfermedad, sino precisamente lo contrario que está tan determinada por la biología –y por su interacción con el entorno- como la heterosexualidad o cualquier otra faceta del primate sapiens o de su comportamiento.

Monito casi desnudo

Gran simio a medio vestir

También nos hizo notar Desmond Morris como en las hembras de mamíferos que adoptaron la bipedestación, su delantera es fenocopia de su trasero, de forma que los machos heterosexuales de la especie bípeda no acabasen por desorientarse del todo (véase última foto)

Autofenocopia (arriba busto, abajo nalgas, ¿o viceversa?)

40 comentarios:

Belén dijo...

Vaya... yo algo había oído sobre la posibilidad de que la homosexualidad sea algo biológico, y por lo que se por alguna tertulia en la que he estado presente, hay mucha controversia alrededor... se hace o se nace?

Y no solo en la homosexualidad, si no en todas la opciones que tenemos y tomamos determinación, lo haces por libertad de aducación y principios o por genética?

Buf, demasiadas preguntas :)

Besicos

Hitos dijo...

¿También es genético que uno sea de tetas o de culo?

P.d.:cada vez que te leo sobre enfermedades me tienes el corazón en un puño, casi rezando para que no escribas nada sobre lo que me pueda sentir reflejada (que yo leo las containdicaciones de un medicamento y tengo todos los sintomas)

Malo Malísimo dijo...

Más sabemos, más ignoramos. Una cosa está clara, cualquier opción que tome un hombre, sea la que sea, nos guste más o menos, es ante todo... natural, porque somos parte de la naturaleza, aunque joda. Por cierto, habrá que preguntar al amigo Centeno si esa putada de las tripletas es corregible, no sé, añadiendo alguna secuencia correctora, por un suponer.
No encuentro la expresión, pero de verdad, me resulta del todo alucinante estar comentando estas cosas. Aunque no soy el mayor, alguno habrá más viejo, aún recuerdo la cocina de mi casa cuando tenía unos 6 u 8 años, era una "económica", una cocina de hierro fundido. Obviamente funcionaba a base de leña, en casa de mi abuelo, la lumbre.En Medicina, corrígeme Panta, aspirinas, sulfamidas y penicilina. De aquello a esto, a poder comunicarnos desde mil sitios al mismo tiempo y en tiempo real, a hablar de enlaces y puñetas genéticas. O Yo voy un tanto lento o el mundo corre que se las pela.

Pantagruel dijo...

Belén, yo estoy seguro de que la homosexualidad, como la heterosexualidad o la bisexualidad son biológicas: genética y entorno. No hay que darle muchas vueltas.

Hitos, tú pareces bastante hipocondríaca. ¿Qué quieres decir con "ser de tetas o de culo"? Te refieres a las preferencias del macho mamífero,o a la incompatibilidad por parte de la hembra mamífera de tener un buen culo y unas buenas tetas a la vez? Para eso viene estando la cirugía.

Malo, pues claro que todo es natural. A ver que nos cuenta Centeno de la posibilidad de contraer por mano humana esas perjudiciales expansiones de tripletas. Seguro que si alguna vez es posible, Don Rouco y sus secuaces se opondrán, que a ellos les viene bien el sufrimiento y la impotencia.

En casa de mi abuelo también había una cocina económica de esas que dices. Nunca la vi funcionar; está claro que sus fabricantes y distribuidores dieron con ellas un buen pelotazo, al menos en nuestra Extremadura profunda. Cagüenlá.

Borrasca dijo...

Pantagruel como aprendo cada vez que te leo; me miré al espejo y comprobé que tengo la fenocopia que hizo notar Desmond Morris, ahora entiendo la desorientación de algunos machos que se me han acercado...

Besos borrascosos

Pantagruel dijo...

Borrasca, a donde vas a estas horas, o de donde vienes? Disfruta original y fenocopia.

DR. FREUD dijo...

Buenas, enemigo intelectual. Voy a comentar un poco sobre tanto determinismo biológico. Hace dos meses leí en el National Geografic: una camada de lagartos los cambiaron de medio deonde vivían. En el nuevo tenían que utlizar mucho más las patas pues era muy rocoso. En la segunda generación ya habían desrollado los bebes lagartos unas largas y fuertes patas. Las fotos impresionaban. Los recien nacidos en un medio comparados con los que no habían sido cmabiados.

Likuid dijo...

De medicina y/o biología recuerdo poco más que las leyes de Mendel, ¿aplicables aquí también? No acaba de encajarme que la homosexualidad tenga componentes biológicos... No creo que porque mi padre lo sea, he de serlo yo o mi hijo.

Pantagruel dijo...

Likuid, tu tambien eres de letras. Qué le vamos a hacer :-)

Likuid dijo...

De letras nada. Ciencias purísimas. En mis tiempos de COU elegí física, matemáticas A y dibujo técnico. Y mírame ahora.

Pantagruel dijo...

Entonces, respóndeme desde la lógica y la razón: ¿qué hay humano que no tenga "componentes" biológicos? ¿Qué otros componentes hay?

Dr. Freud, eso de los lagartos va a favor de la biología pura y dura, no? Genética interaccionando con entorno, nada de super-ello.

Likuid dijo...

Panta, respondiendo desde la lógica más pura no hay nada humano (o animal o natural) que no esté basado únicamente en "componentes" biológicos (o geológicos, o lo que sea), eso está claro, pero de ahí a que haya componentes HEREDITARIOS hay un mundo. ¿No?

Pantagruel dijo...

Si se hereda el color de los ojos, o la estatura, o la forma de mover las manos, ¿por qué no han de heredarse aspectos de emociones, comportamientos o sentimientos? No hay diferencia alguna.

Hitos dijo...

Lo de tetas o culos (que al final es lo mismo segun explica Panta) era la tipica pregunta ¿A ti que te gustan más las tetas o los culos?

Joe Panta, a tu edad que te tenga que explicar estas cosas...

¿El movimiento de las manos se hereda? siempre pensé que esas cosas eran por imitación, educacionales.

Pantagruel dijo...

Hitos, nunca se sabe, probablememnte influyen ambas cosas, pero en gran parte debe de ser genético.

En lo de tetas y culos, ¿tengo razón al creer que rara vez rara vez las hembras mamíferas humanas van bien provistas de ambas cosas? Nunca es tarde pa aprender, o pa romper con creencias infundadas.

Anónimo dijo...

Panta, no creo que lo digas en serio, creo que te extremizas sólo por animar el coloquio (o por divertirte). En lo que comentas no llegas a negar la importancia del entorno en los comportamientos y, mucho más importante, en los criterios, fobias y filias que los explican, de las personas, pero sí parece que lo reduces a la inanidad.

Comparto la idea de que parte de nuestros comportamientos y todo lo demás (el famoso software) tiene una base morfológica que interviene en el desarrollo de las personas, por ejemplo cualidades y defectos físicos(vista, oido e incluso memoria o raciocinio). La interacción con el medio desarrolla al individuo, incluidos sus aspectos sociales y, como no, sexuales, es en el sentido más amplio, la educación.

Y ahora queda la valoración del peso de cada uno: ´genética, medio y las experiencias específicas.

Cada una tiene su peso, es difícil compararlos, depende sobre todo del segundo, si es omnipresente o si, por el contrario deja amplia libertad de experimentación al individuo. Yo lo veo así.

Posiblemente hay homosexuales (por seguir con el ejemplo, aunque casi preferiría usar otro) a los que por razones constitutivas, derivadas de su genética, que desarrollan la homosexualidad de forma natural salvo que el medio les imponga otra opción. Pero seguramente también los puede haber que la hayan desarrollado sólo por influencia del medio, pongamos por frustración en sus inicios heterosexuales.

ID

Hitos dijo...

¿y los zurdos?

panterablanca dijo...

Y dale con los de letras, lo tuyo es obsesión!, jajajajajaja!!!
Hay una cosa que no entiendo. Si dices que según Desmond Morris el culo y las tetas vienen a tener una estructura similar (o eso es lo que he entendido), cuando dices que la misma mujer no puede tener de manera natural un culo y un pecho estupendos ¿quieres decir que no estás de acuerdo con Morris?
Besos salvajes.

Pantagruel dijo...

Bueno, Pantera, lo que dice Morris es que las hembras primates cuando comienzan a caminar de pie, y por tanto a relacionarse de frente, copian en su delantera caracteristicas de su trasero, que era por donde atraian -sexualmente- cuando caminaban a cuatro patas; en la especie humana las tetas con su canalillo copian los gluteos y su raja intermedia; en otras hembras primates los pezones imitan por su disposicion y colores a la vulva; eso es así, como cosa de la especie; luego, el como se distribuyan los atractivos en cada individuo concreto es otro asunto. Morris en esto no entró; es una observación personal lo de que las dos gracias no suelen ir juntas, pero quizás esté equivocado.

Anonimo, te respondo luego, pero no digo lo que digo por animar el debate ni por divertirme.

Hitos, qué le pasa a los zurdos? (por el hecho de ser zurdos en un mundo de diestros tienen una esperanza de vida varios años más corta, -debido a una mayor siniestralidad- pero eso es otro asunto que da para otra entrada. Tomo nota).

Malo Malísimo dijo...

¡Lo que os gusta! No, no lo neguéis, os gusta más debatir que a un tonto una tiza.
Bueno, a mi también. Todo es matizable, pero todo influye unas veces más otras menos en la formación del carácter, de las tendencias, de las querencias del ser humano. Que sea más biológico, ambiental, o educacional a la postre es indiferente para el resultado final.
Por cierto, los lagartos y bichos similares evolucionan más rápido que nosotros, por que si no, los que nacen en zonas arenosas tendrían unos pinreles extra anchos.

Pantagruel dijo...

A ver si consigo explicarme, Anónimo. De ninguna manera minimizo la importancia del entorno, de las experiencias, etc, pero: el unico acceso a ese entorno que tenemos es a través de los sentidos; ellos constituyen el único imput que podemos recibir; ese imput cuando entra por los sentidos se transforma en bioquímica e impulsos eléctricos, y nuestro cerebro lo procesa y elabora las respuestas; algunas respuestas son simples, como retirar un brazo cuando nos quemamos con la cacerola, y otras complejas y de lenta elaboración, como sería, por ejemplo, abrirse a la homosexualidad si las primeras experiencias heterosexuales fueron frustrantes -si es que esto es posible, que lo has dicho tú-, pero todas son respuestas que elabora el propio cerebro a partir de la única información que recibe, que es fisico-química. Insisto en que no hay otra cosa, y que ni el entorno ni las experiencias son algo ajeno a como el cerebro los procesa, lo cual no le quita, ni mucho menos, importancia.

He sacado lo de la homosexualidad porque he hablado de anticipación -que es el tema fundamental de esta entrada-, y Desmond Morris decía que la anticipación se da en ese rasgo del comportamiento. Lo que pasa es que no sé porque a nadie le interesa ese asunto genético.

Por cierto, que la otra mona que se ha copiado los genitales preposteros en el pecho es la babuina gelada. Los pezones -largos y mediales- simulan los labios vulvares, y se ha puesto un rojo que cambia de intensidad -tanto en el original como en la copia- según su estado de receptividad; el macho, vago de por sí, solo tiene que echar un vistazo para saber a qué atenerse. hay que ver que bien se lo montan nuestros hermanos primates y lo que nos complicamos la vida nosotros.

Anónimo dijo...

Para darle gusto a Panta sobre la anticipación y la fenocopia de los primates erectos, me gustaría saber ¿qué cara se le pondría al primate macho, vago de por sí, si su costilla llevase la señas de la receptividad reflejadas en la delantera?

Por lo que recuerdo, Morris consideraba que los labios de la boca representaban, en fenocopia, la bulba en la hembra. Imagina, por ejemplo, a la mujer segregando por la boca cuando se encuentra en estado receptivo y la correspondiente actitud de su pareja.

ID

Likuid dijo...

Muy explícito ID.

Anónimo dijo...

Perdón, querría matizar, no pensaba en el estímulo directo de la pareja, que no ofrece interés, sino el estímulo indirecto creado al encontrarse en sociedad.

ID

Pantagruel dijo...

Sí, es cierto lo que dices, Anónimo, pero a mí esa interpretación de Morris me resulta forzada; no es lo mismo una sonrisa horizontal que una vertical, y en todo caso mientras que la babuina gelada no miente con el color de su pecho y genitales, nuestra mona más próxima tiende a disimular o a simular su verdadero estado con pintalabios; esto no es machismo, es etología.

Por cierto, que hablando de homosexualidad masculina, -o de analidades en todo caso-, un amigo antiguo decía que sin duda el pene humano está fabricado para insertarlo en el ano, ya que si se hubiese diseñado para insertarlo en la vagina tendría mayormente forma de acedía. Que yo sepa no es homosexual, es ginecólogo.

Susana dijo...

Bueno, muchas gracias Panta ya se pq mi culo y mi pecho son igual, PLANOS. Lo que no comparto es lo de la herencia pues mi madre y mi hermana estaban pero que muy bien desarrolladas. ¿ Habré salido a mi padre ?

Hitos dijo...

Que va Susana... eso es porque eres zurda

JOSÉ dijo...

Y Luego nos quejamos de tonterías...

Un saludo

Susana dijo...

Jo Hitos ni que hubiera usado la mano derecha en aplanar el culo y el pecho.
:)

Pantagruel dijo...

Esto adquiere tintes surrealistas. Ustedes mandan. Yo propongo temas serios, y ustedes se lo toman a chacota, y los aprovechan pa aplanarse sus partes. En fin.

Hitos dijo...

Venga Panta, no te enfades. Vale, que cada vez vamos a ser más imperfectos antes. ¿Era eso?

Pantagruel dijo...

Ein. Hitos, ni me enfado ni entiendo lo que me dices.

Hitos dijo...

Era un resumen muy resumido sobre tu artículo o post. Que las anomalías genéticas tienden a aparecer antes.

Pantagruel dijo...

Joder, Hitos, era un resumen tan resumido que no me he enterao ni yo. No todas las anomalías genéticas tieneden a aparecer antes; por ahora solo las que se deben a expansión de tripletas.

Anónimo dijo...

...

Anónimo dijo...

Creo que Morris era bastante tramposo con lo de la fenocopia tetas-culo. Acaso imaginaba a las monas con escote o wonderbra??, ¿a qué indigena, de las que no llevan ropa, se les nota el canalillo?. Todas acaban teniendo, ya en la adolescencia, las tetas cómo 2 pasillas colgantes.
Por otra parte no sé porque nadie ha imaginado que la fenocopia tambien podría funcionar en el hombre por ejemplo pene-nariz o quizás "no se pueda tener de las dos cosas a la vez" cómo nos dice panta de la hembra humana. Yo la verdad en este caso sería más de lo primero. :-)

Pantagruel dijo...

Mu bueno Anónimo, o más bien Anónima, entiendo. Pues sí que se ha postulado esa autocopia que sugieres, creo que por el mismo Morris, y probablemente sea verdad que no se puede tener de las dos cosas a la vez; a mí, por ejemplo, me sorprendió Gerard Depardieu.

Susana dijo...

Uy si eso fuera verdad...con el apéndice... nasal que tiene mi santo ( dixit Hitos ).

Pantagruel dijo...

Pos ya sabes, Susana, o nariz o lo otro... Tú veo que elegiste nariz, así que a disfrutarla.

Anónimo dijo...

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