De la anticipación a la fenocopia

Se conoce como "anticipación" al hecho de que determinadas enfermedades hereditarias aparezcan cada vez antes –y también con mayor gravedad- en las sucesivas generaciones de las familias afectadas. Así, si en el abuelo la enfermedad dio sus primeros síntomas a los digamos 35 años, en el nieto lo hará por ejemplo a los 16.

Cadena de DNA

Durante un tiempo se pensó que esto era falso, y simplemente producto de la vigilancia: si se esperaba –se temía- que el nieto hubiese heredado la enfermedad que ya padecieron el padre y el abuelo, los primeros síntomas se advertirían con más facilidad, y por tanto aparentemente antes.

Bebé con la forma más grave de distrofia miotónica, la neonatal

Sin embargo, hoy se sabe que la anticipación existe en verdad, porque se ha descubierto su curiosa base genética. La mutación que da lugar a estas enfermedades que se anticipan consiste en una repetición exagerada de tripletas de bases en el ADN de determinados genes; esta repetición de tripletas es inestable y cambia el número en la división celular, en general incrementándose; así si una persona “normal” tiene en determinado gen de su ADN 20 repeticiones, en sucesivas generaciones cambiará a 18 o a 25, pero quién tenga un número elevado de repeticiones, por ejemplo más de 50 –algunos individuos tienen hasta miles- padecerá la enfermedad, y al incrementarse el número de tripletas en sucesivas generaciones la enfermedad será cada vez más manifiesta, más grave y con comienzo más precoz.

Gen de la distrofia miotónica

Las enfermedades que tienen como base genética un número exagerado de repeticiones de tripletas son todas graves, se heredan de forma dominante –basta con tener el gen anormal procedente de uno solo de los progenitores para padecerlas- y todas implican una degeneración del sistema nervioso; ejemplos son la corea de Huntignton (espasmos musculares erráticos y deterioro mental), o la distrofia miótonica (degeneración de los músculos y retraso mental).

Cerebro de fallecido con enfermedad de Huntington

Se podría pensar que al ser la enfermedad cada vez más grave llegaría un momento en que los que la padecen no podrían ya ni reproducirse y así la enfermedad se auto-extinguiría, pero no ocurre así; de vez en cuando acaece lo contrario: el número de repeticiones de tripletas al pasar de una generación a otra no se incrementa, sino que se contrae, manteniendo de esta forma la enfermedad en lamentable equilibrio ecológico

Primates desnudos

Oi hablar por primera vez de la “anticipación” hace mucho tiempo, cuando leí “El mono desnudo” de Desmond Morris. Me llamó la atención que el autor atribuye “anticipación” a la homosexualidad masculina, de forma que, según el autor, un padre con cierta tendencia tendría un hijo más polarizado y un nieto homosexual estricto; ignoro si esto que contaba Morris sigue siendo hipótesis de trabajo –no encuentro en Google nada relacionado con ello-, ni si tras esa presunta anticipación de la homosexualidad podría subyacer el mecanismo de las tripletas. De paso, me acuerdo de lo mucho que –incomprensiblemente para mí- molesta a algunos homosexuales militantes que se busquen bases biológicas a su orientación sexual, como si fuesen todos de letras y pensasen que la homosexualidad no está en el cerebro, sino en la mente, que fuese no una determinación biológica, sino una opción libre, como si las opciones libres estuviesen al alcance del ser humano. No quiero con esto, obviamente, decir que considere la homosexualidad una enfermedad, sino precisamente lo contrario que está tan determinada por la biología –y por su interacción con el entorno- como la heterosexualidad o cualquier otra faceta del primate sapiens o de su comportamiento.

Monito casi desnudo

Gran simio a medio vestir

También nos hizo notar Desmond Morris como en las hembras de mamíferos que adoptaron la bipedestación, su delantera es fenocopia de su trasero, de forma que los machos heterosexuales de la especie bípeda no acabasen por desorientarse del todo (véase última foto)

Autofenocopia (arriba busto, abajo nalgas, ¿o viceversa?)